Dégénérescence et démyélinisation des fibres sensitives et motrices au niveau du système nerveux périphérique
Symptômes Intolérance progressive à l’exercice, perte de coordination des mouvements en particulier au niveau de l’arrière-train, atrophie progressive des muscles jusqu’à l’impossibilité de porter son propre poids, paralysie laryngée se manifestant par une atteinte respiratoire (présence de bruits) et une modification de l’aboiement (dysphonie), vomissements et difficultés à la déglutition.
Gène impliqué ARHGEF10
Mutation testée c.1955_1958+6del10bp (LPN1)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Avant 4 ans
Publication : Ekenstedt et al. (2014). An ARHGEF10 Deletion Is Highly Associated with a Juvenile-Onset Inherited Polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard Dogs.
Gène impliqué GJA9
Mutation testée c.1107_1108delAG (LPN2)
Mode de transmission : Autosomique dominant à pénétrance incomplète Fréquence : Inconnue Age d’apparition : En moyenne 6 ans, cas observés de 1 à 10 ans
Publication : Becker et al. (2017). A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs.